三、组织管理

1.成立项目管理办公室

成立儿童耳聋基因筛查项目管理办公室（以下简称“项目办”，设在区妇幼保健院），由区民生保障局、区财政局、区医院、区妇幼保健院相关人员组成，负责项目的总体组织协调，确保项目顺利实施。

2.设立技术指导小组

项目办下设项目技术指导小组，由区医院、区妇幼保健院、区高品医学检验实验室等相关专家组成，负责指导技术方案的制定，监督项目的质控工作，协助项目办完成项目工作的年度评估报告。

四、实施时间

2020年4月起至2020年12月31日。

五、筛查对象

父母双方或一方为泉州台商投资区户籍的新生儿和6岁以下儿童，原则上优先筛查新生儿（筛查对象需提供父母一方的身份证复印件或户口簿复印件）。

六、实施内容

1.基因突变位点检测

采用耳聋基因芯片检测技术，对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测。阳性标本需要进行复核检测工作。

2.建立档案跟踪随访

对所有遗传性耳聋基因筛查阳性新生儿和6岁以下儿童，建立健康咨询档案并随访跟踪,对药物性耳聋基因携带的新生儿和6岁以下儿童，对其母系家属进行基因检测和健康教育，避免药物性耳聋的发生。对迟发性耳聋高危的新生儿和6岁以下儿童家属做好健康教育和随访，避免和延缓耳聋发生。

3.重点人群引导转诊

对其他耳聋基因突变携带者，作为重点人群，引导转诊进行听力学检测和诊断，及早确认其听力状况，提供干预指导和生活指导。

4.父母检测优生优育

对确定因遗传导致耳聋的新生儿和6岁以下儿童，建议再生育前需对夫妇双方进行基因检查，必要时进行产前诊断，避免再次生育聋儿。

七、职责分工

1.区民生保障局

负责制定项目实施方案，审核、确定和公布服务机构，统筹组织实施、监督指导新生儿和6岁以下儿童遗传性耳聋基因免费筛查服务项目的管理运行及资金使用的监督指导。

2.区财政局

负责项目筛查经费的足额拨付到位、监督指导。

3.区卫生计生综合监督执法大队

负责做好辖区内采血机构的日常监督工作。

4.区妇幼保健院

协助区民生保障局制定项目实施方案和工作流程；做好本辖区项目工作的组织实施，做好信息收集、数据统计、审核上报等工作；承担项目工作的宣传发动、业务培训、质控检查、监督指导、进度跟踪、信息管理和追踪随访等具体事务。

5.各乡镇卫计办

做好辖区内新生儿和6岁以下儿童耳聋基因筛查的组织动员工作，确保辖区内任务目标顺利完成。

6.采血机构

承担项目采血工作的机构为我区各助产机构及各乡镇卫生院（见附件1）。各采血机构应严格按照卫生部有关新生儿和6岁以下儿童疾病筛查技术规范的规定进行采血，遵循“知情同意”的原则，筛查对象如果是新生儿，采血时间则与新生儿疾病筛查采血同步；如果是6岁以下儿童，就按入院体检或就诊的时间采血，并做好相关信息登记。

7.耳聋基因筛查和复核机构（以下简称“检测机构”）

中标单位为检测机构，负责统一收集血样标本，对血样标本进行检测，对阳性标本进行复核。按照《遗传性耳聋基因芯片检测实验室管理规范》和《耳聋基因芯片检测实验室质量控制规范》完成血样的核酸提取、基因扩增、芯片检测和复核，并出具具有法律效力的检测报告、筛查结果的反馈；引导筛查结果阳性的监护人将新生儿和6岁以下儿童带到相关的咨询机构接受专家咨询或检测，阳性结果的信息报送；配合项目办完成宣传、推广、培训等工作；协助组建耳聋基因检测遗传咨询专家团队。

8.诊断咨询机构

区医院为项目诊断咨询机构，负责对耳聋基因筛查结果为阳性者提供诊疗和咨询服务，并做好个案登记。如遇诊断不明确、咨询困难等问题，可通过项目办协助转上级医院进一步诊断和咨询。

八、经费使用管理

1.经费来源与标准

耳聋基因免费筛查经费标准为300元/人,其中：采血费用25元/人，实验室检测费用275元/人。根据《中共福建省泉州台商投资区工作委员会 泉州台商投资区管理委员会关于兴办2020年为民办实事项目的通知》（泉台委〔2020〕2号），项目实施经费由区财政全额承担。

2.经费拨付方式

经费拨付采取“预拨”和“年度结算”相结合的方式。“预拨”是指按全年任务数100%进行预拨；“年度结算”是指项目完成后3个月内按项目实际完成情况结算（多还少补）经费。
    项目补助资金由区财政下达至各项目实施单位：区财政局按全年任务数100％通过财政上下级资金结算预拔至项目实施单位（区医院、东园镇中心卫生院、洛阳镇卫生院、张坂镇卫生院、百崎乡卫生院），按项目进度拨付检测费用及做好经费核算工作。

采血费用指采血机构耳聋基因筛查人员劳务及耗材费用；实验室检测费用指采用耳聋基因芯片检测技术，对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测并出具筛查报告（包括召回可疑阳性标本的复核，复核不再重复计算经费），包括为采血机构提供项目所需的采血卡片、采血针等费用。

3.经费管理

专项补助资金必须专款专用，任何单位和个人不得以任何形式截留、挤占和挪用专项补助资金。

九、工作流程

1.采血机构

负责新生儿和6岁以下儿童采血，做好相关记录并及时录入信息统计表。

2.检测机构

按时出具检测结果，耳聋基因筛查结果通过电话、短信或者邮寄方式反馈给新生儿和6岁以下儿童的监护人。

如检测结果为阴性的，由检测机构以电话、短信或者邮寄通知新生儿和6岁以下儿童的监护人。

如检测结果为可疑阳性的，检测机构应在1个工作日内通知耳聋基因筛查可疑阳性样本婴儿的监护人，督促并确保其在收到通知后按预约时间（2-7个工作日）携婴儿至采血机构进一步确诊或随访。因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，检测机构应通知采血机构，由采血机构配合追访。无法追访到的，采血机构报区妇幼保健院协助追踪。

如检测结果为阳性的，检测机构应当立即电话或者短信通知新生儿和6岁以下儿童的监护人，引导其尽快到有资质的医疗保健机构接受诊断咨询，同时反馈到采血机构。对1个月后仍未就诊的新生儿和6岁以下儿童应进行追访，及时记录每次追访结果并录入信息统计表。如2个月后新生儿和6岁以下儿童仍未就诊或因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，检测机构负责将这部分新生儿和6岁以下儿童信息整理后提交给区妇幼保健院，区妇幼保健院负责将这部分新生儿和6岁以下儿童信息按整理后下发至各乡镇卫生院、村卫生所协助追访。

3.各乡镇卫生院、村卫生所

指定专人负责追访，在收到追访名单后应层层落实，同时做好追访信息的登记。确因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，各乡镇卫生院、村卫生所应当标明原因，提交书面告知材料至区妇幼保健院备案。

十、信息管理工作

建立信息报送制度，各相关责任单位要指定专人负责，做好信息收集报送、材料归档保存等工作，以备核查。采血机构每月10日前将上个月的《泉州台商投资区新生儿和6岁以下儿童遗传性耳聋基因免费筛查统计表》（附表8）上报区妇幼保健院，再由区妇幼保健院于每月15日前将统计报表上报至区民生保障局卫健科。检测机构于每月5日前将上个月的《泉州台商投资区新生儿和6岁以下儿童遗传性耳聋基因免费筛查阳性结果统计表》（附表9）报区妇幼保健院，区妇幼保健院核对无误后，于每月15日前将统计表报送至区民生保障局卫健科。

     附件：1.泉州台商投资区新生儿和6岁以下儿童遗传性耳聋基因免费筛查项目采血及检测机构名单

2.各项目实施单位新生儿和6岁以下儿童遗传性耳聋基因免费筛查任务分解表

3.泉州台商投资区新生儿和6岁以下儿童遗传性耳聋基因免费筛查操作流程